Querido McArdle
Te extrañará que te escriba. Más que nada porque aunque tú no me conozcas yo te tengo muy presente. Casi tanto como mi Eva, que es la que te sufre en primera persona. Quería ponerte unas letras para agradecerte el haber descubierto y bautizado una enfermedad tan rara y desconocida como la Glucogenosis tipo V. Sí, ya sé que a la Administración esto le trae sin cuidado por afectar tan sólo a una de cada 50.000 personas, pero resulta que una parte de mí, la más querida, mi mujer, sufre esta enfermedad genética, congénita, metabólica y de depósito. Lo sé, dicho así suena como muy rimbombante, pero no lo es tanto cuando te toca convivir con ella.
Mi Eva sabe que tiene una deficiencia de fosforilasa en los músculos, y los dos nos estamos convirtiendo en unos expertos científicos autodidactos. No nos queda más remedio, pues estas cosas sólo interesan a los que buscan un tema para su tesis doctoral, a los frikis de la medicina, a los extravagantes investigadores de las comúnmente llamadas “enfermedades raras”. Gente como tú, que sin saber cómo ni por qué te encontraste con que había personas que no toleraban el ejercicio, que sufrían calambres, dolores y rigidez muscular sin motivo aparente. Te resultaba curioso, ¿no? De repente estas mismas personas descansaban un poco, hacían reposo, y podían seguir con su vida normal. Ya ves, los errores de un insignificante gen localizado en el cromosoma 11q13. Aprovecho para comentarte que ya hay localizadas 30 mutaciones del mismo, de ese gen maldito que no procesa la fosforilasa necesaria para el normal funcionamiento del músculo.
Verás McArdle, a pesar de los pesares, mi Eva ha tenido suerte. Primero le diagnosticaron erróneamente y la hincharon a corticoides para evitar que su delgadez extrema se la llevara al otro barrio. Hasta tres biopsias le hicieron en hospitales del País Vasco y de Navarra. Al final, gracias a un golpe de fortuna, un especialista en la cosa que trabajaba en Madrid logró dar con tu nombre en la entrada nº 232600 del catálogo McKusick´s: Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Desde entonces sabemos a qué atenernos. Y ya te digo, es mucha suerte, pues mi chica sólo tiene 29 años y la media de diagnóstico para tu descubrimiento está en los 35. Como ves, hemos aprendido a disfrutar de cada pequeña cosa.
Volviendo a lo de antes. Como nadie investiga y el gen sólo está trastocado en un ínfimo porcentaje de la población, vamos descubriendo pequeñas cosas conversando con otras personas que también lo tienen. En España quizá no lleguen a un centenar. Pocas, pero con ganas de mejorar sus vidas. Faltaría más.
Ahora sabemos que el frío, la ansiedad y el alcohol son malas compañías para la Glucogenosis; también que los movimientos sencillos pero repetitivos son fatales para el músculo y que, cuando hay una crisis con músculo rígido y dolores, la solución es beber mucha agua para proteger el riñón, tomar algo de paracetamol para el dolor y reposar absolutamente rezando para que no vaya a más. Esto es lo peor, cuando los dolores son tan intensos que causan vómitos y en el hospital no nos dan morfina para aliviar el sufrimiento. Los médicos no toleran que les digamos lo que tienen que hacer. No les gusta que lleguemos con nuestro informe, que manejemos conceptos científicos, que les pillemos en un renuncio por no conocer tu nombre, por no tener ni idea de que existía esta dolencia.
En fin, mil y una historias. Ya te contaré otro día más despacio y con más detalle. Esta primera misiva era sólo para agradecerte tu esfuerzo en descubrir esta enfermedad. Ahora está en nuestras manos, en las de los que la sufrimos, el darla a conocer y sensibilizar a familiares, amigos y compañeros de trabajo sobre este particular. Ni siquiera aspiramos a que la Administración nos tenga en cuenta. Lo dicho, y aunque me repita, ya ves con qué poco nos conformamos.
Recibe un cordial y agradecido saludo.
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